Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku zidentyfikowali wariant genetyczny, który ponad dwukrotnie zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu oraz śmierci z powodu COVID-19.
Od początku pandemii COVID-19 specjaliści próbują zrozumieć, dlaczego nawet spośród osób w podobnym wieku, niektórzy przechodzą zakażenie bezobjawowo, a inni walczą o życie, nie zawsze tę walkę wygrywając. Dzięki badaniom przeprowadzonym przez naukowców z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku jesteśmy coraz bliżej zrozumienia tego fenomenu. W projekcie kierowanym przez prof. dr. hab. n. med. Marcina Moniuszko oraz dr. hab. n. biol. Mirosława Kwaśniewskiego udało się zidentyfikować wariant genetyczny, który ponad dwukrotnie zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu oraz śmierci z powodu COVID-19. Szacuje się, że posiada go nawet 14% Polaków, choć ogółem w populacji europejskiej występuje z częstością około 9%. Zdaniem autorów odkrycia, może ono pomóc we wczesnym identyfikowaniu najbardziej zagrożonych pacjentów.
Badanie, które zostało przeprowadzone z udziałem blisko półtora tysiąca pacjentów z COVID-19 w ramach projektu finansowanego przez Agencję Badań Medycznych potwierdziło, że geny znacząco wpływają na to, w jaki sposób możemy przechorować COVID-19. Badanie było prowadzone pod kierunkiem naukowców Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku wraz z partnerem technologicznym – firmą ImageneMe, a także Instytutem Chorób Płuc i Gruźlicy w Warszawie. Szczególnie istotne było także olbrzymie zaangażowanie kilkunastu ośrodków klinicznych z całego kraju.
Badanie wykazało, że oprócz zaawansowanego wieku i otyłości, czynnikiem ryzyka ciężkiego przebiegu COVID-19, i to nawet bardziej istotnym niż tak zwane choroby współistniejące, jest profil genetyczny. Posiadanie jednej z wersji genu zlokalizowanego na chromosomie 3 sprawia, że w przypadku zakażenia koronawirusem jesteśmy ponad dwukrotnie bardziej narażeni na ciężki, a nawet śmiertelny przebieg COVID-19. Wyniki tego odkrycia pozwalają na stworzenie stosunkowo prostego testu genetycznego (o stopniu trudności podobnym do obecnego testowania na obecność wirusa SARS-CoV-2), który poprzez identyfikację wariantu genetycznego związanego z chromosem 3, pomógłby jeszcze lepiej zidentyfikować osoby narażone na gwałtowny przebieg choroby.
Choć wyniki naszych badań pozostają jeszcze odkryciem naukowym, to liczymy, że na ich podstawie powstanie szeroko dostępny dla pacjentów, lekarzy i diagnostów test identyfikujący osoby obarczone większym ryzykiem ciężkiego przebiegu choroby. Taki test może jeszcze przed wystąpieniem zakażenia pomóc lepiej identyfikować osoby, które w przypadku infekcji, mogą być narażone na gwałtowny przebieg choroby. Wtedy takie osoby mogłyby zawczasu zostać objęte szczególną opieką, większą ochroną zarówno profilaktyczną (dodatkowe dawki szczepień ochronnych), jak i medyczną (nowe terapie skierowane przeciwko SARS-CoV-2) – sugeruje prof. Marcin Moniuszko, prorektor ds. nauki i rozwoju Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.
Z kolei prezes Agencji Badań Medycznych dr hab. n. med. Radosław Sierpiński podkreśla, że dzięki takim odkryciom możemy powstrzymywać rozwój pandemii, a co najważniejsze chronić osoby narażone na najcięższy przebieg zakażenia.
Należy podkreślić, że polskie innowacyjne rozwiązania trafiają bezpośrednio do systemu ochrony zdrowia, wpływając nie tylko na jego wydolności, ale co najważniejsze ochronę zdrowia i życia pacjentów – dodaje.
Na obecnym etapie kluczowe jest określenie wsparcia Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku ze strony Urzędu Patentowego RP w zakresie ochrony własności intelektualnej i przygotowania podatnego gruntu do sprawnego przejścia ścieżki wdrożenia i systemowego finansowania ze strony Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych, Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, Ministerstwa Zdrowia oraz Narodowego Funduszu Zdrowia.
źródło: UMB