Geny wpływają na przebieg choroby wywołanej przez wirus SARS-CoV-2 – wynika z badań naukowców zaangażowanych w projekt „The COVID Human Genetic Effort”. Uczestniczą w nich także polscy uczeni.
Badania konsorcjum „The COVID Human Genetic Effort” są zakrojone na szeroką skalę – bierze w nich udział ponad 200 instytucji z całego świata. Partnerami z Polski są naukowcy z UAM, Centralny Szpital Kliniczny MSWiA w Warszawie i poznańska firma MNM Diagnostic. Ich celem jest znalezienie odpowiedzi na pytanie, czy wrodzone defekty odporności mogą być przyczyną ciężkiego przebiegu COVID-19. Wyniki badań, które opublikowało czasopismo Science, wskazują, że może tak być.
Punktem wyjścia był fakt, że niektóre warianty genów (TLR3, IRF7, IRF9) zaangażowane w odpowiedź immunologiczną z wykorzystaniem interferonu typu I (odmiana białka produkowanego przez system odpornościowy) mają znaczenie dla ciężkiego przebiegu zapalenia płuc wywołanego przez grypę.
Naukowcy przeprowadzili analizy genomów lub eksomów dwóch grup pacjentów. W jednej z nich znalazło się 534 osób, które łagodnie zachorowały, w drugiej zaś 659 pacjentów, których stan był ciężki, czasem prowadzący do śmierci. Badacze sprawdzili swoje założenia na liniach komórkowych ludzkich fibroblastów wyeksponowanych na zakażenie wirusem SARS-CoV-2.
– Choć to dopiero początek badań, szybko okazało się, że początkowe przypuszczenia naukowców były jak najbardziej uzasadnione: ponad 3,5% pacjentów z grupy o ciężkim przebiegu choroby miało przynajmniej jeden patogenny wariant z wytypowanej przez badaczy listy genów, w przeciwieństwie do osób z grupy o łagodnym przebiegu COVID-19, w której takich patogennych wariantów nie było – informuje w artykule opublikowanym na blogu crazynauka.pl dr Paula Dobosz, wchodząca w skład polskiego zespołu badawczego.
Oznacza to, że osoby, które mają wrodzony defekt genów odpowiadających za odporność wykorzystujących interferon typu I mogą ciężko zachorować nie tylko na COVID-19, ale również na inne choroby wirusowe.
– Wszystko wskazuje na to, że dobrą metodą leczenia może okazać się szybkie podawanie interferonu typu I w tej grupie pacjentów, co może zapobiec rozwojowi choroby i śmierci wielu z nich – podkreśla dr Dobosz, dodając, że odkrycie pomoże również wytypować osoby genetycznie oporne na zachorowanie, które mogłyby opiekować się chorymi na ryzykując swoim życiem.
Badania konsorcjum HGE nadal trwają, nowe dane cały czas wpływają do bazy. Wkrótce do dyspozycji naukowców będą setki tysięcy całych genomów, w tym także genomów polskich pacjentów. Wciąż można dołączyć do ogólnoświatowego badania, wypełniając formularz na stronie: https://odporninacovid.pl/.
Kierownikiem zespołu naukowców na UAM jest dr Paweł Zawadzki (na fot.), adiunkt z Zakładu Biofizyki Molekularnej na Wydziale Fizyki. Po obronie interdyscyplinanej pracy doktorskiej w Katedrze Biologii UAM i habilitacji pracował w Oxford University w Wielkiej Brytanii w trzech różnych laboratoriach: w Katedrze Biochemii, Katedrze Onkologii i na Wydziale Fizyki. Jego zainteresowania naukowe dotyczą naprawy DNA, organizacji chromosomu, topoologii DNA.
źródło: www.uniwersyteckie.pl, www.crazynauka.pl