Naukowcy z Instytutu Genetyki Człowieka PAN opracowali innowacyjną metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do agresywnego raka piersi. Opatentowany wynalazek służy do szybkiej i precyzyjnej detekcji najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2.
Obecnie od 5 do 10% zachorowań na nowotwory piersi związane jest z silnymi predyspozycjami genetycznymi. Zmiany w genach RECQL i PALB2 wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi, który w dużej mierze dotyka pacjentek w bardzo młodym wieku. Prof. dr hab. n. med. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu opatentowali wynalazek służący do szybkiego i precyzyjnego wykrycia tych właśnie wariantów genów. Stworzony zestaw diagnostyczny opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (ang. comparative-high resolution melting). Wykrywa ona jednocześnie mutacje punktowe i mutacje typu zmiana liczby kopii.
Rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko, również raka prostaty czy jajnika jest bardzo istotne dla właściwej terapii. Nosicielstwo mutacji w genach związanych naprawą uszkodzeń DNA stanowi klucz do profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA. Szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczność leczenia takich nowotworów. Mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować do ok. 1% pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki z wcześniejszym wiekiem zachorowania i gorszym rokowaniem – wyjaśnia prof. dr hab. Andrzej Pławski, kierownik Innowacyjnego Centrum Medycznego przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN.
Warto dodać, że wykrywanie jednoczesne mutacji punktowych oraz zmian obejmujących większe fragmenty DNA sprawia obecnie problemy diagnostyczne, ponieważ wymaga użycia kosztownych i pracochłonnych analiz. W tym kontekście metoda C-HRM, opracowana i opublikowana przez zespół prof. Pławskiego już w 2014 roku, ma duży potencjał komercjalizacyjny. Zapotrzebowanie na szybkie i tanie metody diagnostyczne stale bowiem rośnie.
Innowacyjne Centrum Medyczne zostało utworzone w Instytucie Genetyki Człowieka PAN w czerwcu 2021 r. na bazie funkcjonującego od kwietnia 2020 r. Laboratorium COVID-19. Do tej pory przebadano w nim ponad 85 tys. pacjentów na obecność wirusa SARS-CoV-2. W Laboratorium opracowano test RT-PCR na COVID-19 oraz wprowadzono do diagnostyki pierwszy w Polsce test różnicujący COVID-19 i grypę. Oprócz testów diagnostycznych w jednostce analizowana jest budowa i zmienność genomów wirusów SARS-CoV-2, a wyniki wprowadzane są do ogólnoświatowych baz danych. W Innowacyjnym Centrum Medycznym można wykonać pierwszy w Polsce test do oceny komórkowej odpowiedzi immunologicznej przeciwko SARS-CoV-2, a także badanie ilościowe przeciwciał IgG we krwi. Uruchomiona została również pracownia sekwencjonowania genomowego. Najnowocześniejsza aparatura pozwala na wprowadzenie sekwencyjnej analizy całogenomowej oraz celowane sekwencjonowanie wybranych genów i ich grup. Metody te znajdą zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych oraz w monitorowaniu zmienności wirusa SARS-CoV-2 w populacji.
MK, źródło: IGCz