Aktualności
Badania
12 Czerwca
Źródło: www.uj.edu.pl
Opublikowano: 2020-06-12

Krakowscy naukowcy badają mechanizmy dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Nowe mechanizmy dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) odkryli naukowcy z Zakładu Biotechnologii Medycznej Wydziału Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego pracujący pod kierunkiem prof. Józefa Dulaka. Wyniki ich badań ukazały się w „JCI Insight”.

DMD to najczęstsza forma dystrofii mięśniowej. Powstaje wskutek mutacji w genie kodującym dystrofinę, która jest kluczowym białkiem dla funkcjonowania mięśni, serca a także innych komórek. DMD jest chorobą sprzężoną z płcią (gen DMD znajduje się w chromosomie X) i występuje u około 1 na 3500–5000 chłopców. Brak dystrofiny powoduje utratę zdolności chodzenia w wieku 10–15 lat, upośledza funkcje mięśni oddechowych i prowadzi do uszkodzenia mięśnia sercowego, rozwoju niewydolności serca i w konsekwencji przedwczesnej śmierci. Chociaż pierwotna przyczyna DMD jest znana już od ponad 30 lat, choroba ta jest nieuleczalna. W związku z tym naukowcy poszukują nowych sposobów przynajmniej łagodzących jej przebieg. Badacze z Zakładu Biotechnologii Medycznej wskazali na ochronne znaczenie dla uszkodzonych mięśni oksygenazy hemowej -1 (HO-1), kluczowego enzymu cytoprotekcyjnego (o działaniu ochronnym) i przeciwzapalnego.

W artykule opublikowanym w czasopiśmie „JCI Insight”, wydawanym przez Amerykańskie Towarzystwo Badań Klinicznych (American Society for Clinical Investigation), skupili się na roli małej cząsteczki RNA niekodującej białka – microRNA-378 (miR-378) regulującej aktywność innych genów. Co ciekawe, pozbawienie myszy dystroficznych miR-378 sprawiło, że miały one większą wydolność fizyczną, a ich mięśnie wykazywały mniejsze uszkodzenie. Ponadto zarówno we wcześniejszych, jak i w obecnych badaniach zespół wskazał na duże znacznie HO-1 i miR-378 dla prawidłowego funkcjonowania komórek satelitarnych, czyli komórek macierzystych mięśni szkieletowych. Wyniki te otwierają możliwości poszukiwania czynników farmakologicznych wpływających na HO-1 i miR-378, a tym samym mogą przyczynić się do opracowania nowych terapii łagodzących przebieg dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

Badania nad mechanizmami DMD prof. Józef Dulak rozpoczął w ramach grantu MAESTRO w roku 2013. Obecnie jego zespół bada mechanizmy uszkodzeń serca w DMD w ramach drugiego grantu finansowanego przez Narodowe Centrum Nauki. Ponadto inne mechanizmy dystrofii mięśniowej poznawane są w ramach grantów w konkursach OPUS kierowanych przez prof. Agnieszkę Łobodę oraz PRELUDIUM realizowanych przez doktorantki – Paulinę Podkalicką, Olgę Muchę i Kalinę Andrysiak. Badania z wykorzystaniem nowoczesnych technik badawczych, z zastosowaniem m.in. indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych i edycji genów CRISPR/Cas9, realizowane są także we współpracy z Kliniką Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego kierowaną przez prof. Annę Kosterę-Pruszczyk.

Łukasz Wspaniały, źródło: UJ

Dyskusja (0 komentarzy)