Dzięki badaniom polskich naukowców okazało się, że u jednej trzeciej osób z wrodzoną łamliwością kości za chorobę odpowiadają nowe mutacje genów, których wcześniej z nią nie wiązano, ba, których nie znano.
Wrodzona łamliwość kości to rzadka choroba genetyczna, uwarunkowana nieprawidłową ilością albo funkcją kolagenu. Jej objawem jest nadmierna kruchość kości, co wiąże się z licznymi złamaniami, do których dochodzi nawet po niewielkich urazach. Specjaliści z Zakładu Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki (ICZMP) w Łodzi prowadzą badania nad genetycznym podłożem tej choroby w polskiej populacji.
– Staramy się znaleźć przyczynę molekularną tej nieprawidłowości. Badamy 34 geny, w tym dwa najczęściej związane z tą chorobą, czyli geny kolagenu COL1A1, COL1A2 – oraz różne inne, które mają potwierdzony udział w patogenezie schorzenia, ale również te, które prawdopodobnie mogą być w nią zaangażowane – mówi dr Agnieszka Gach z Zakładu Genetyki ICZMP w Łodzi.
Specjaliści z Zakładu Genetyki ICZMP przebadali ponad 100 pacjentów z całej Polski. Z pobranej krwi izolują DNA i analizują sekwencje 34 wybranych genów. Oceniają warianty genów i wybrane z nich – te, które mogą brać udział w patogenezie choroby – weryfikują inną metodą.
W przypadku ponad 80% pacjentów udaje się zidentyfikować genetyczne podłoże choroby. Zaskoczeniem dla badaczy było jednak to, że w około jednej trzeciej przypadków za występowanie choroby odpowiedzialne są nowe mutacje genów, które wcześniej nie były opisane w światowych bazach danych. Jak uważa dr Gach, postawienie diagnozy molekularnej w przypadku pacjentów cierpiących na wrodzoną łamliwość kości jest „postawieniem kropki nad i oraz dokończeniem diagnostyki klinicznej”. Pacjenci i ich rodziny często funkcjonują wiele lat bez ostatecznego rozpoznania choroby, która może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Diagnostyka molekularna jest – w jej ocenie – również bardzo ważna z punktu widzenia poradnictwa genetycznego i oszacowania ryzyka powtórzenia się choroby u dzieci. Często bowiem dla rodziców decyzja o posiadaniu kolejnego potomka jest zależna od wyniku badania molekularnego.
Obecnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego wrodzonej łamliwość kości. Pozostaje leczenie objawowe, wspomagające, które zwiększa komfort życia pacjenta i ogranicza liczbę złamań. Oparte jest ono głównie na zaopatrzeniu ortopedycznym, leczeniu farmakologicznym i wsparciu rehabilitacyjnym. Znalezienie molekularnej przyczyny tej choroby nie będzie oznaczało przełomu dla pojedynczych pacjentów. Naukowcy mają jednak nadzieję, że ich badania pozwolą pogłębić i rozszerzyć wiedzę na temat podłoża genetycznego choroby, czego skutkiem, w przyszłości mogą być nowe kierunki terapii.
Badacze z Zakładu Genetyki ICZMP w Łodzi nadal poszukują pacjentów chętnych do udziału w projekcie, który ma zakończyć się jeszcze w tym roku.
JK
(Źródło: PAP)