Konsorcjum czterech polskich uczelni, we współpracy ze specjalistami z Niemiec, realizuje projekt mający na celu zidentyfikowanie grupy dzieci z genetycznie uwarunkowaną otyłością olbrzymią. Przedsięwzięcie finansuje Narodowe Centrum Nauki.
Otyłość wśród dzieci i młodzieży osiągnęła w ostatnich latach rozmiary epidemii. U większości z nich jest związana z niewłaściwą dietą i siedzącym trybem życia. Istnieje jednak grupa dzieci, w której otyłość jest uwarunkowana genetycznie. Są to najczęściej dzieci z nieposkromionym apetytem, z otyłością znacznego stopnia rozpoczynającą się już w pierwszych latach życia. U części takich pacjentów można zidentyfikować mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialne za chorobę. Daje to możliwość postawienia diagnozy, ale również wdrożenia odpowiedniego leczenia.
Dzieci otyłe genetycznie nigdy nie są syte. Cały czasu coś podjadają. Mają non stop włączony ośrodek głodu. Rodzicom towarzyszy poczucie winy, że nie radzą sobie z zachowaniem dzieci, a tymczasem winne są mutacje genów. Co ciekawe, często rodzice takich dzieci nie są otyli, lecz są nosicielami zmutowanych genów.
W Polsce brak jest danych na temat częstości występowania otyłości genetycznej spowodowanej mutacją w pojedynczym genie u dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ale przypuszcza się, że otyłość olbrzymia może dotyczyć około 2 proc. z nich, a u 3 proc. podłożem tej otyłości może być właśnie mutacja w pojedynczym genie. Oznacza to, że u około 4,5 tys. dzieci w naszym kraju może właśnie występować otyłość monogenowa.
Zidentyfikowanie grupy dzieci z genetycznie uwarunkowaną otyłością olbrzymią jest celem projektu, który realizują wspólnie Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Śląski Uniwersytet Medyczny, Pomorski Uniwersytet Medyczny i Uniwersytet Rzeszowski. Partnerami są wybitni specjaliści z Niemiec od lat zajmujący się tym narastającym problemem.
W projekcie zaplanowanym na 3 lata chcielibyśmy zidentyfikować pół tysiąca pacjentów w wieku od roku do 18 lat. U części z nich mamy nadzieję znaleźć mutację odpowiedzialną za powstanie otyłości. U niektórych z tych dzieci w procesie leczenia mogą być wdrożone nie tylko dieta i zmiana stylu życia, ale również postępowanie specyficzne dla danej mutacji poprzez zastosowanie istniejących skutecznych leków. Pacjenci będą rekrutowani z poradni i oddziałów w czterech ośrodkach endokrynologii dziecięcej w Krakowie, Rzeszowie, Szczecinie i Zabrzu – napisano w komunikacie Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.
Polsko-niemieckie badanie kliniczne i genetyczne ma na celu opracowanie bazy polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ich scharakteryzowanie kliniczne, biochemiczne i hormonalne, jak również przeprowadzenie u tej grupy badań genetycznych, by ocenić częstość występowania otyłości o podłożu genetycznym. Narodowe Centrum Nauki na jego realizację przekaże niemal 2 mln zł.
Do programu poszukiwani są pacjenci spełniający kryteria:
Zainteresowani mogą się zgłaszać telefonicznie lub mailowo z osobami koordynującymi projekt w jednym z czterech ośrodków:
Łukasz Wspaniały, źródło: UJ