Obrzęk limfatyczny u dzieci jest chorobą, którą wciąż trudno zdiagnozować i właściwie leczyć. Sytuację może zmienić międzynarodowy projekt, który będzie realizowany na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu.
Projekt pt. „Supportive approaches for the management of pediatric lymphedema education: healthcare professionals” otrzymał 250 tys. euro dofinansowania, które zostanie przeznaczone na realizację działań z zakresu kształcenia i szkolenia zawodowego. W skład konsorcjum, którego liderem jest Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, wejdą instytucje naukowe z Turcji, Danii, Włoch, Francji, Wielkiej Brytanii oraz Czech. Dzięki tej współpracy powstaną m.in. wytyczne dla pracowników ochrony zdrowia oraz rodziców/opiekunów. Tym pierwszym pomogą wykrywać i leczyć schorzenie, a drugim ułatwią opiekę nad chorymi dziećmi oraz poprawią jakość ich życia.
Obrzęk limfatyczny jest tzw. chorobą rzadką, która zgodnie z definicją dotyka nie więcej niż pięć na dziesięć tysięcy osób. W jej przebiegu dochodzi do zastoju chłonki (limfy), co skutkuje przewlekłym obrzękiem i deformacją kończyn, nawracającymi zakażeniami skóry i tkanki podskórnej, a w niektórych przypadkach wtórnymi nowotworami. Do wrocławskiego ośrodka każdego roku zgłasza się kilku, czasem kilkunastu pacjentów pediatrycznych z tym schorzeniem. Problem nie jest więc marginalny, jednak wielu lekarzy wciąż nie wie, jak postępować. Brakuje im wiedzy i świadomości. Brakuje też specjalistycznych ośrodków, stąd pomysł na realizację międzynarodowego zadania.
U dzieci obrzęk najczęściej jest chorobą wrodzoną i tylko w rzadkich przypadkach możemy mówić o wtórnych powodach, które wynikają z innych schorzeń, zabiegów operacyjnych lub urazów. Pierwotnych przyczyn upośledzenia układu limfatycznego upatrujemy z kolei w uwarunkowaniach genetycznych. Niestety, schorzenia nie da się całkowicie wyleczyć , ale bardzo ważna jest diagnostyka i postawienie właściwego rozpoznania oraz wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia – tłumaczy prof. Andrzej Szuba, kierownik Katedry i Kliniki Angiologii i Chorób Wewnętrznych UMW, szef projektu.
Choroba objawia się głównie obrzękami kończyn (częściej dolnych). Jej pierwsze symptomy, np. większa nóżka czy rączka, bywają jednak, zwłaszcza u małych pacjentów, mylone przez lekarzy z przerostem ciała.
Dlatego ważne jest podkreślenie roli diagnostyki w przypadku podejrzenia obrzęku limfatycznego. Pełny obraz daje zwykle komplet wyników USG, rezonansu magnetycznego, limfoscyntygrafii i badań genetycznych – przekonuje prof. Andrzej Szuba.
Te ostatnie są o tyle ważne, że zaburzenia genetyczne – obok obrzęków – mogą wiązać się z innymi schorzeniami (np. mutacja GATA2 z ostrą białaczką mieloblastyczną, a mutacje PIK3CA z innymi malformacjami naczyniowymi i inne). Im szybciej zostaną one wykryte, tym szybciej zostanie wdrożone leczenie i zwiększą się szanse na powrót do zdrowia. Katedra i Klinika Angiologii i Chorób Wewnętrznych UMW już współpracuje w zakresie badań genetycznych z Katedrą i Kliniką Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UMW, którą kieruje prof. Robert Śmigiel. Teraz planuje nawiązać kolejną, z Katedrą i Zakładem Genetyki UMW. W ośrodku, na czele którego stoi prof. Maria M. Sąsiadek, otwarto niedawno nowoczesne laboratorium sekwencjonowania genomów, które umożliwia precyzyjną i szybką diagnostykę schorzeń, które trudno rozpoznać na podstawie klasycznych badań klinicznych.
Realizacja projektu rozpocznie się od badań ankietowych. Naukowcy chcą sprawdzić, jaka jest wiedza oraz oczekiwania edukacyjne pracowników ochrony zdrowia oraz jakim zapleczem diagnostycznym i terapeutycznym dysponują poszczególne placówki.
Zebrane informacje pozwolą też stworzyć narzędzie, które odpowie na potrzeby lekarzy, pielęgniarek czy fizjoterapeutów. Diagnoza i terapia obrzęków limfatycznych wymaga bowiem ścisłej współpracy zespołów multidyscyplinarnych, dlatego zasoby wiedzy zostaną przygotowane dla różnych grup pracowników medycznych – zapowiada kierownik projektu.
W planach jest przede wszystkim utworzenie profesjonalnej platformy e-learningowej – miejsca, w którym znajdzie się kompleksowa wiedza na temat choroby, bez konieczności wyszukiwania publikacji naukowych czy wytycznych ekspertów w przestrzeniach bibliotek. Poszerzy to kompetencje i umiejętności zawodowe pracowników oraz zaoszczędzi ich czas. Co więcej, ułatwi pacjentom i ich rodzicom/opiekunom dostęp do wykwalifikowanych specjalistów. Projekt zakłada również ujednolicenie metod postępowania (profesjonalnej diagnozy i leczenia obrzęków u dzieci) we wszystkich ośrodkach medycznych Unii Europejskiej oraz uczestniczącej w projekcie Turcji, jak również możliwość wymiany doświadczeń.
Osobne miejsce na platformie zostanie udostępnione tym, którzy na co dzień żyją z chorymi dziećmi. Jest to wyzwanie, któremu często nie potrafią sprostać, co przekłada się na pogorszenie jakości życia i funkcjonowania pacjentów w społeczeństwie. Potrzeby te – jak wskazują badania – nie były dotąd zaspokajane, podobnie jak umiejętność samokontroli u starszych pacjentów pediatrycznych.
Anna Szejda, źródło: UMW