Biobank Uniwersytetu Łódzkiego wzbogacił się o wysokoprzepustowy sekwenator nowej generacji. Uzyskane za jego pomocą dane utworzą Genomową Mapę Polski.
Biobankowanie od wielu lat uznaje się za przyszłość medycyny i badań diagnostycznych. To gromadzenie i przechowywanie materiału biologicznego w postaci np. próbek krwi, śliny, DNA, a także udostępnianie tego materiału do badań placówkom naukowo-badawczym i medycznym. Tym zajmują się właśnie biobanki, które można nazwać „magazynami” próbek materiału biologicznego i skojarzonych z nimi danych. Zaplecze aparaturowe Biobanku Uniwersytetu Łódzkiego, powiększyło się właśnie o warte 4,5 mln zł urządzenie NovaSeq firmy Illumina, umożliwiające wykonywanie wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji. Sekwencjonowanie jest procesem zamiany „analogowej” informacji zapisanej w DNA w wersję cyfrową, która następnie może zostać wykorzystana do dalszych analiz bioinformatycznych. Aparat zakupiony do Biobanku UŁ wykorzystuje technologię sekwencjonowania przez syntezę (sequencing by synthesis, SBS) z wykorzystaniem komór przepływowych (flow cell).
Upraszczając, jest to nośnik, na którym DNA poddane jest sekwencjonowaniu – naniesiony na tę płytkę materiał genetyczny umieszczany jest w sekwenatorze – tłumaczy mgr inż. Błażej Marciniak z Biobanku UŁ.
Dodaje, że NovaSeq 6000 umożliwia ekonomiczne sekwencjonowanie w szerokim zakresie zastosowań z wysoką wydajnością przy znacznym obniżeniu kosztów w przeliczeniu na próbkę. Dzięki zastosowaniu kilku rodzajów komór przepływowych można odpowiednio dobrać parametry sekwencjonowania tak, aby obniżyć koszty reakcji, osiągając przy tym maksymalną wydajność. Urządzenie może być wykorzystane w różnego typu analizach: od metagenomiki po sekwencjonowanie pełnych genomów.
W naszym projekcie będziemy go używać do sekwencjonowania pełnych genomów oraz egzomów. Wytworzone w ten sposób dane utworzą Genomową Mapę Polski. Zostaną udostępnione nieodpłatnie do celów naukowych, np. nad rozwojem tzw. medycyny 4P – zapowiada Marciniak.
W Biobanku UŁ przechowywane będą genomy i egzomy Polaków ze wszystkich rejonów Polski. Genom to kompletna informacja genetyczna żywego organizmu, egzom to z kolei zbiór egzonów, czyli fragmentów genomu, które zawierają informacje o sekwencji kodującej geny, z których powstają funkcjonalne peptydy i białka. Rozwój medycyny spersonalizowanej sprawił, iż powstają coraz bardziej zaawansowane i precyzyjne schematy leczenia, często uzależnione od określonego genotypu pacjenta. Brak dostępnych danych genetycznych danej populacji może oznaczać jej dyskryminację we współczesnych terapiach. Badacze z Uniwersytetu Łódzkiego chcą, by dane te były łatwo dostępne dla profesjonalnych, naukowych instytucji, a co za tym idzie umożliwiały przeciwdziałanie jak największej liczbie chorób cywilizacyjnych.
Z uwagi jednak na ich wyjątkowo wrażliwy charakter, bo dotyczą sekwencji DNA, autorzy projektu zmuszeni byli opracować specjalny mechanizm przechowywania i udostępniania danych. To odpowiedź na wejście w życie RODO. Dane genetyczne wytworzone przez polskich naukowców i dotyczące polskiej populacji będą przechowywane na terytorium RP zgodnie z odpowiednimi przepisami prawa i dostępne dla świata nauki jedynie za zgodą autorów zbioru.
We współpracy z Europejskim Instytutem Bioinformatyki (EBML-EBI) uruchamiamy Polski Węzeł Europejskiego Archiwum Genomów (inicjatywa Federated EGA). Infrastruktura informatyczna krajowego węzła FEGA zapewnia mechanizmy: bezpiecznego przechowywania informacji w postaci szyfrogramu (infrastruktura klucza publicznego – PKI), a w naszym przypadku dane dodatkowo zdeponowane będą w chmurze rządowej dostarczanej w ramach projektu KRONIK@; oraz zarządzania dostępem do danych – każdy zdeponowany zbiór danych będzie miał określoną licencję, na podstawie której Komitet Dostępu do Danych udzieli zgody na dostęp aplikującym naukowcom. Komitet będzie dysponował również kluczem rozszyfrowującym dane – wyjaśnia kierownik projektu.
W jego ocenie tak kompleksowe podejście do tego zagadnienia pozwoli na zabezpieczenie interesów zarówno uczestników badań (gwarancja wykorzystania materiału biologicznego zgodnie w wolą dawców wyrażoną w świadomej zgodzie uczestnika badania), twórców zbioru (ochrona własności intelektualnej), państwa (przechowywanie istotnych/strategicznych danych w kraju pod polską jurysdykcją w bezpiecznej chmurze rządowej), jak i polskiej nauki (informacje opisujące zdeponowany zbiór zostają udostępnione w wyszukiwarce Europejskiego Archiwum Genomów i stają się widoczne dla całego naukowego świata, co znacząco zwiększa szansę na udział w międzynarodowych projektach badawczych).
Biobank, który w marcu przeprowadził się do nowej siedziby, działa przy Katedrze Biofizyki Molekularnej Uniwersytetu Łódzkiego. Prowadzi liczne projekty naukowe i badawczo-rozwojowe w dziedzinie genetyki i biologii molekularnej, współpracuje ze środowiskami naukowymi w kraju i Europie oraz realizuje badania na rzecz lokalnej społeczności. Popularyzuje również biobankowanie, zorganizowała m.in. akcje społeczne: „Poznaj swoją pramatkę” i „Śliniak Łódzki”.
MK