W świecie nauki, inżynierii i medycyny reprodukowalność jest podstawą, która zapewnia wiarygodność, bezpieczeństwo i rzetelność wyników badań. Jednak osiągnięcie reprodukowalności, zwłaszcza w genomice, jest obarczone wieloma wyzwaniami. Publikacja współautorstwa naukowca z Małopolskiego Centrum Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego wskazuje drogę do poprawy odtwarzalności w badaniach genomicznych.
Dziedzina genomiki podlega ciągłym zmianom, a nowe technologie sekwencjonowania pojawiają się w szybkim tempie. Każda nowa technologia niesie ze sobą pewne odchylenia i różnice, które mogą komplikować analizę danych. Zapewnienie powtarzalności wyników w różnych badaniach ma zasadnicze znaczenie dla ich integralności. Jednak złożoność metod bioinformatycznych i potencjalny błąd ludzki sprawiają, że nie jest to zadanie łatwe.
Najnowszy artykuł przeglądowy, którego współautorem jest dr hab. inż. Paweł Łabaj z Grupy Badawczej Bioinformatyki w Małopolskim Centrum Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego, rzuca światło na te wyzwania i wskazuje drogę do poprawy odtwarzalności w badaniach genomicznych. To swego rodzaju kompleksowy przewodnik po złożoności badań z zakresu reprodukowalności genomu. Pokazano w nim, w jaki sposób te złożoności mogą podważyć wiarygodność badań genomicznych. Autorzy, z których wielu to liderzy w dziedzinie reprodukowalnej nauki i pionierzy różnych konsorcjów standaryzacyjnych, podkreślają znaczenie rygorystycznej walidacji i standaryzacji w pokonywaniu tych wyzwań.
Miecz obosieczny
Narzędzia bioinformatyczne dokonały rewolucji w genomice poprzez automatyzację i standaryzację przetwarzania, analizy i wizualizacji danych. Narzędzia te ograniczają błędy ludzkie i zwiększają wiarygodność wyników, nie są jednak pozbawione własnych ograniczeń. W artykule wskazano, że narzędzia bioinformatyczne mogą wprowadzać
niepożądane wariacje, które zagrażają reprodukowalności. Aby temu zaradzić, zalecono stosowanie zarówno replikatów technicznych, jak i syntetycznych. Replikaty te zapewniają możliwość oceny efektywności narzędzi
bioinformatycznych i zapewnienia spójnych wyników. Replikaty techniczne umożliwiają wychwycenie zmienności w poszczególnych cyklach sekwencjonowania, pomagając identyfikować niespójności. Z kolei replikaty syntetyczne, pomimo że nie w pełni ujmują rzeczywistą złożoność danych, oferują opłacalny sposób ewaluacji reprodukowalności
narzędzi bioinformatycznych.
CAMDA: W kierunku standaryzacji
Tło omawianego przeglądu naukowego jest blisko związane z doroczną konferencją CAMDA (Critical Assessment of Massive Data Analysis), która stała się katalizatorem standaryzacji danych genomowych. Organizowana jest od 2000 roku i stanowi platformę, w której reprodukowalność narzędzi bioinformatycznych poddaje się wnikliwym testom. CAMDA koncentruje się na analizie masywnych danych w naukach przyrodniczych, a także wprowadza i poddaje ocenie nowe podejścia i rozwiązania dla wyzwań związanych z Big Data.
Konferencja prezentuje nowe techniki w dziedzinie bioinformatyki, analizy danych i statystyki w celu obsługi i przetwarzania dużych zbiorów danych, łączenia wielu źródeł danych i efektywnego wnioskowania obliczeniowego. Warto zaznaczyć, że istotną częścią CAMDA jest otwarty konkurs na analizę danych, podejmujący wyżej wymienione wyzwania.
Znaczenie dla medycyny precyzyjnej
Wiarygodność wyników badań genomicznych jest szczególnie istotna dla medycyny precyzyjnej, która zależy od dokładnych i powtarzalnych informacji o genomie. W publikacji nawołuje się, aby reprodukowalność była kluczowym kryterium oceny jakości narzędzi bioinformatycznych. Stosując się do wytycznych zaproponowanych przez autorów przeglądu, badacze mogą poprawić wiarygodność analiz genomicznych, torując drogę do dokładniejszych i skuteczniejszych zastosowań medycyny precyzyjnej w praktyce klinicznej. Tym samym badania genomiczne pozostaną wiarygodną podstawą dla przyszłych odkryć w medycynie precyzyjnej i nie tylko.
Artykuł przeglądowy autorstwa badaczy z ETH Zurich, University of Cambridge, University of Maryland, University of Southern California i Małopolskiego Centrum Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego został opublikowany w Genome Biology.
MK, źródło: UJ