Badacze z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego PAN, Uniwersytetu Medycznego w Łodzi i Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie zostali laureatami tegorocznych grantów Naukowej Fundacji Polpharmy.
Konkurs na finansowanie projektów badawczych, organizowany od 2002 roku, jest najważniejszym programem Fundacji. Tematem XXII edycji było „Wykorzystanie baz danych do poprawy profilaktyki, diagnostyki i terapii”. Chodziło o doskonalenie współpracy lekarza z pacjentem w profilaktyce, leczeniu i rehabilitacji poprzez zastosowanie metod i narzędzi informatycznych.
Na konkurs wpłynęło 27 wniosków, z czego Rada Naukowa na podstawie recenzji i oceny własnej obejmującej dotychczasowy dorobek autora, oryginalność i innowacyjność projektu, ustaliła listę rankingową. Zarząd Fundacji zdecydował o przyznaniu trzech grantów o łącznej wartości ponad 1,8 mln zł.
Laureatami zostali:
Badania nad nowotworami ośrodkowego układu nerwowego (OUN), a w szczególności agresywnymi i nieuleczalnymi glejakami, które rozwijają eksperymentalne terapie i nowe metody diagnostyki, wymagają ponownego opracowania baz danych klinicznych i molekularnych pacjentów z nowotworami OUN według standardów wymaganych przez nowoczesne technologie. Materiały archiwalne zawierające dane kliniczne dotyczące polskich pacjentów neuropatologicznych i neuroonkologicznych, gromadzone przez dekady dużym nakładem środków w IMDiK PAN, umożliwią retrospektywną analizę zaburzeń genetycznych i molekularnych leżących u podstaw powstawania oraz progresji nowotworów OUN. Projekt zakłada cyfryzację zgromadzonego materiału klinicznego, w tym danych klinicznych opisowych (diagnoza, rezultat kliniczny), jak i materiału pobranego od pacjentów z chorobami nowotworowymi OUN. Planowane jest również zbadanie mutacji o znaczeniu pro- i anty-nowotworowym w glejakach, a na dalszych etapach analizę wybranych niekodujących cząsteczek RNA o podobnym wpływie na potencjał onkogeniczny. Na podkreślenie zasługuje unikalność i multidyscyplinarność wykorzystania planowanej bazy danych, która zintegruje techniki histologiczne, immunohistochemiczne, genetyczne i molekularne oraz posiadać będzie istotne znaczenie edukacyjne.
Skóra jest największym organem ludzkiego ciała, a jej zaburzenia mają ogromny wpływ na jakość życia pacjentów. Oprócz chorób, które są już dobrze poznane, istnieje duża liczba rzadkich i złożonych chorób skóry, a ich wpływ na stan, kondycję skóry i obserwowane objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane. Choroby te są często niezdiagnozowane, a co za tym idzie nieodpowiednio leczone. W związku z tym pacjenci oraz ich rodziny mają w znaczny sposób obniżoną jakość życia. Celem projektu jest stworzenie bazy danych pacjentów cierpiących na rzadkie choroby skóry. Dzięki temu będzie możliwa skoordynowana opieka nad chorymi, a w konsekwencji określenie faktycznej liczby pacjentów w polskiej populacji. Umożliwi to lepszą, multidyscyplinarną opiekę kliniczną, a w dalszych etapach, stworzenie polskich rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych opartych i dostosowanych do potrzeb społeczeństwa. Wpłynie to także na poszerzenie znajomości etiologii tych rzadkich zaburzeń, ich podłoża genetycznego i molekularnego, co niewątpliwie jest kluczem do rozwinięcia wiedzy na temat rzadkich patologii skóry, a w dalszej perspektywie rozwinięcia nowych opcji leczniczych dla pacjentów. Zaproponowana bada danych stanowić będzie kluczowe narzędzie dla klinicystów zajmujących się terapią pacjentów z rzadkimi chorobami, umożliwiające pracownikom opieki zdrowotnej w całej Polsce omawianie i analizę przypadków klinicznych oraz dobór najlepszych metod terapeutycznych.
W celu poznania przyczyn chorób genetycznych niezbędne jest pozyskanie DNA od pacjentów, przeanalizowanie zawartej w nim informacji genetycznej (znalezienie potencjalnych błędów w jego sekwencji) i co równie ważne późniejsze jego zabezpieczenie, czyli przechowywanie w odpowiednich warunkach do ewentualnych dalszych badań diagnostycznych, klinicznych i naukowych. Powstałe w ten sposób repozytoria DNA stanowią unikalne kolekcje danych genetycznych zarówno osób badanych, jak i ich rodzin. Repozytorium preparatów DNA Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie tworzone jest od 1987 roku. Do chwili obecnej zgromadzono w nim ponad 70 tysięcy preparatów DNA pacjentów z chorobami genetycznymi, takimi jak wady rozwojowe układu nerwowego, genodermatozy, RASopatie, choroby nerwo-mięśniowe, niedosłuch, choroby metaboliczne, jak też zaburzenia płodności czy zaburzenia metylacji DNA. Celem niniejszego projektu jest zabezpieczenie i przeniesienie wszystkich zdeponowanych preparatów DNA oraz opracowanie nowej bioinformatycznej bazy danych pacjentów obciążonych chorobami genetycznymi. Przeniesienie próbek DNA na w pełni zautomatyzowaną platformę Arktic umożliwi wielopoziomowe zabezpieczenie zgromadzonego materiału genetycznego przed ewentualnym ryzykiem jego zniszczenia.
MK