Badania

Nowe mutacje genów odpowiedzialne za wrodzona łamliwość kości

Opublikowano: 2019-07-15

forum akademickie

Dzięki badaniom polskich naukowców okazało się, że u jednej trzeciej osób z wrodzoną łamliwością kości za chorobę odpowiadają nowe mutacje genów, których wcześniej z nią nie wiązano, ba, których nie znano.

Wrodzona łamliwość kości to rzadka choroba genetyczna, uwarunkowana nieprawidłową ilością albo funkcją kolagenu. Jej objawem jest nadmierna kruchość kości, co wiąże się z licznymi złamaniami, do których dochodzi nawet po niewielkich urazach. Specjaliści z Zakładu Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki (ICZMP) w Łodzi prowadzą badania nad genetycznym podłożem tej choroby w polskiej populacji.

– Staramy się znaleźć przyczynę molekularną tej nieprawidłowości. Badamy 34 geny, w tym dwa najczęściej związane z tą chorobą, czyli geny kolagenu COL1A1, COL1A2 – oraz różne inne, które mają potwierdzony udział w patogenezie schorzenia, ale również te, które prawdopodobnie mogą być w nią zaangażowane – mówi dr Agnieszka Gach z Zakładu Genetyki ICZMP w Łodzi.

Specjaliści z Zakładu Genetyki ICZMP przebadali ponad 100 pacjentów z całej Polski. Z pobranej krwi izolują DNA i analizują sekwencje 34 wybranych genów. Oceniają warianty genów i wybrane z nich – te, które mogą brać udział w patogenezie choroby – weryfikują inną metodą.

W przypadku ponad 80% pacjentów udaje się zidentyfikować genetyczne podłoże choroby. Zaskoczeniem dla badaczy było jednak to, że w około jednej trzeciej przypadków za występowanie choroby odpowiedzialne są nowe mutacje genów, które wcześniej nie były opisane w światowych bazach danych. Jak uważa dr Gach, postawienie diagnozy molekularnej w przypadku pacjentów cierpiących na wrodzoną łamliwość kości jest „postawieniem kropki nad i oraz dokończeniem diagnostyki klinicznej”. Pacjenci i ich rodziny często funkcjonują wiele lat bez ostatecznego rozpoznania choroby, która może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Diagnostyka molekularna jest – w jej ocenie – również bardzo ważna z punktu widzenia poradnictwa genetycznego i oszacowania ryzyka powtórzenia się choroby u dzieci. Często bowiem dla rodziców decyzja o posiadaniu kolejnego potomka jest zależna od wyniku badania molekularnego.

Obecnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego wrodzonej łamliwość kości. Pozostaje leczenie objawowe, wspomagające, które zwiększa komfort życia pacjenta i ogranicza liczbę złamań. Oparte jest ono głównie na zaopatrzeniu ortopedycznym, leczeniu farmakologicznym i wsparciu rehabilitacyjnym. Znalezienie molekularnej przyczyny tej choroby nie będzie oznaczało przełomu dla pojedynczych pacjentów. Naukowcy mają jednak nadzieję, że ich badania pozwolą pogłębić i rozszerzyć wiedzę na temat podłoża genetycznego choroby, czego skutkiem, w przyszłości mogą być nowe kierunki terapii.

Badacze z Zakładu Genetyki ICZMP w Łodzi nadal poszukują pacjentów chętnych do udziału w projekcie, który ma zakończyć się jeszcze w tym roku.

JK

(Źródło: PAP)


PARTNERZY

forum akademickie
forum akademickie
forum akademickie
forum akademickie
forum akademickie
forum akademickie
forum akademickie
forum akademickie
forum akademickie
forum akademickie
forum akademickie
forum akademickie
forum akademickie
forum akademickie
forum akademickie