Nad stworzeniem nowatorskiej skutecznej metody diagnostycznej i leczenia neutropenii pracują naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie oraz Politechniki Wrocławskiej. Na badania uzyskali dofinansowanie od Fundacji na rzecz Nauki Polskiej (FNP), w ramach programu TEAM-NET. Prace prowadzone są pod kierunkiem prof. Wojciecha Młynarskiego (na fot.) z UM w Łodzi.
Dzieci, które przyszły na świat z wrodzonymi niedoborami odporności, czyli neutropenią, narażone są na infekcje zagrażające ich życiu. W ich krwi znajduje się za mało neutrofili, czyli jednej z klas krwinek białych. Istotna jest w przypadku tej choroby diagnostyka. Neutropenie mogą wynikać zarówno z wad genetycznych, jak i nieprawidłowości immunologicznych. Obecnie jednak pediatrzy nie są w stanie tego ocenić, dlatego decydują o niewykonywaniu szczepień ochronnych. Rocznie z tego powodu nieszczepionych jest 3 tys. dzieci.
– Zdarza się, że układ immunologiczny dziecka pracuje nieco dysfunkcyjnie i po przebytej infekcji wirusowej zaczyna produkować przeciwciała niszczące neutrofile. Wówczas dochodzi do przejściowego obniżenia liczby krwinek białych. Wzrasta w tym czasie ryzyko kolejnych infekcji, ale rzadko są to infekcje zagrażające życiu. Tego typu neutropenie nie powinny być powodem odraczania szczepień ochronnych u dzieci – mówi prof. Wojciech Młynarski.
Jego zespół zamierza opracować prosty i tani test, który pozwoli odróżnić niedobory odporności powstałe z przyczyn genetycznych od tych niegenetycznych.
– Chcemy też znaleźć nowe, dotychczas nieodkryte geny odpowiedzialne za neutropenie wrodzone. Obecnie bowiem u około 30-40% pacjentów z neutropeniami wrodzonymi nie znamy ich dokładnej przyczyny genetycznej, czyli odpowiedzialnego za ten stan genu. Trzecim naszym celem jest opracowanie i wprowadzenie do użytku klinicznego nowoczesnej terapii neutropenii wrodzonych, opartej na tzw. edycji genów – wyjaśnia profesor.
Naukowcy zaczną od pobrania szpiku od pacjentów z neutropeniami wrodzonymi. Wyizolują komórki macierzyste krwi, ponieważ są one prekursorami wszystkich krwinek, w tym również neutrofili. Następnie w laboratorium „naprawią” błędy genetyczne występujące w komórkach macierzystych i z nich wyhodują zdrowe neutrofile. Po sprawdzeniu, czy neutrofile te są funkcjonalne, będą podawać je pacjentom. Dzięki temu będzie można wyleczyć wrodzone neutropenie.
Podczas badań będą także analizować cały genom pojedynczych komórek, żeby sprawdzić, czy przeprowadzona edycja genów nie wpłynęła na jakiś fragment genomu negatywnie.
Metoda edycji genów może zastąpić stosowany obecnie w podobnych sytuacjach przeszczep szpiku, co jest zabiegiem kosztownym i ryzykownym. Ponadto trudno znaleźć odpowiedni do transplantacji materiał. Nowa metoda, oparta na edycji genów, będzie bardziej dostępna, znacznie mniej obciążająca dla organizmu i prawdopodobnie tańsza.
Projekt badawczy „Wyleczymy neutropenię (FIXNET)” otrzymał prawie 23 mln złotych od FNP. Ta kwota pozwoli na stworzenie konsorcjum pięciu zespołów badawczych pracujących wspólnie nad rozwiązaniem problemu neutropenii wrodzonych. W skład konsorcjum wejdą m.in.: lekarze, genetycy, biolodzy molekularni, specjaliści biologii komórki oraz chemicy z trzech ośrodków akademickich.
Programu TEAM-NET Fundacji na rzecz Nauki Polskiej pozwala na finansowanie interdyscyplinarnych badań naukowych realizowanych przez sieć współpracujących zespołów badawczych. Celem tego programu jest, oprócz umożliwienia prowadzenia nowatorskich badań naukowych, także wzmocnienie ponadregionalnej współpracy pomiędzy jednostkami naukowymi oraz budowanie kompetencji dotyczących wykorzystywania dostępnej infrastruktury i usług badawczych.
JK
(Źródło PAP Nauka w Polsce)