Obturacyjny bezdech senny to zaburzenie o istotnym podłożu neurobiologicznym i genetycznym – dowodzą naukowcy z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu i Instytutu Immunologii i Terapii Doświadczalnej im. Ludwika Hirszfelda PAN. Do tej pory traktowano go przede wszystkim jako problem wynikający z budowy anatomicznej i niedrożności górnych dróg oddechowych.
Obturacyjny bezdech senny (OBS) to jedno z najczęściej występujących zaburzeń snu, które znacząco zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Z badania naukowców Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu i Instytutu Immunologii i Terapii Doświadczalnej im. Ludwika Hirszfelda PAN wynika, że jest on ściśle związany ze stężeniem dopaminy we krwi. To jeden z najważniejszych neuroprzekaźników w naszym organizmie. Przekazuje sygnały pomiędzy neuronami, wpływając na nasz nastrój, poziom energii, zdolność koncentracji, a także na rytm snu i czuwania. Dopamina jest też istotna w procesach motywacyjnych i w odczuwaniu przyjemności. Właśnie dlatego często nazywa się ją „cząsteczką nagrody”. Jej działanie nie ogranicza się jednak wyłącznie do sfery psychicznej. Dopamina reguluje również wiele funkcji fizjologicznych, w tym kontrolę oddychania i napięcie mięśni, stąd znalazła się pod lupą naukowców.
Nasze badanie ma charakter przełomowy. To pierwsze tak kompleksowe badanie kliniczne, które udokumentowało podwyższony poziom dopaminy w obturacyjnym bezdechu sennym, a także rolę konkretnego polimorfizmu genu w potencjalnej modulacji ciężkości choroby – raportuje prof. Mieszko Więckiewicz, kierownik Katedry i Zakładu Stomatologii Doświadczalnej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
W badaniu uczestniczyło blisko 300 osób. U 153 z nich oznaczono stężenie dopaminy we krwi – w tej grupie znajdowało się 96 pacjentów z rozpoznanym bezdechem sennym oraz 57 zdrowych ochotników. W drugiej części projektu, obejmującej 286 osób, naukowcy skupili się na analizie genów związanych z metabolizmem dopaminy. Szczególną uwagę poświęcono tzw. polimorfizmom pojedynczych nukleotydów (SNP), czyli drobnym różnicom w materiale genetycznym, które mogą wpływać na działanie genów. Ocenie poddano trzy najważniejsze: COMT, kodujący enzym odpowiedzialny za rozkład dopaminy, oraz DRD1 i DRD2, kodujące receptory reagujące na ten neuroprzekaźnik.
Okazało się, że u pacjentów z OBS stężenie dopaminy było wyraźnie podwyższone. Związek ten był niezależny od innych czynników i częściej dotyczył mężczyzn. Badacze odkryli również, że jeden z wariantów genu receptora dopaminowego może wpływać na przebieg choroby. Osoby posiadające tę wersję genu częściej doświadczały bardziej nasilonych objawów, takich jak większa liczba epizodów bezdechu i spłycenia oddechu oraz wzbudzeń. Oznacza to, że określone predyspozycje genetyczne mogą potencjalnie zwiększać ryzyko poważniejszego rozwoju OBS.
Zdaniem autorów badania, wyniki te zmieniają sposób postrzegania obturacyjnego bezdechu sennego. Nie można go traktować jedynie jako konsekwencji problemów anatomicznych – to również zaburzenie o wyraźnym podłożu neurobiologicznym i genetycznym.
Nasze odkrycia mogą zmienić sposób, w jaki lekarze i naukowcy patrzą na bezdech senny – podkreśla dr hab. Helena Martynowicz z UMW. – Pokazujemy, że to nie tylko problem z drożnością dróg oddechowych, lecz także z neurochemią i genetyką. Otwiera to potencjalną drogę do zupełnie nowych metod diagnostyki i leczenia tej choroby.
Jak zauważają badacze, oznaczanie poziomu dopaminy we krwi oraz analiza wybranych genów mogą w przyszłości uzupełniać diagnostyczny złoty standard, czyli badania polisomnograficzne. Z kolei badania genetyczne pozwolą wskazać pacjentów szczególnie zagrożonych ciężkim przebiegiem choroby, co umożliwi szybsze wdrożenie terapii i skuteczniejszy monitoring. Równie obiecujące są możliwości terapeutyczne.
Modulowanie szlaku dopaminergicznego, na przykład za pomocą leków oddziałujących na receptor D2, może stać się innowacyjną terapią wspomagającą u pacjentów z OBS – przewiduje prof. Mieszko Więckiewicz. – Integracja neurobiologii, genetyki i praktyki klinicznej sprawia, że badanie to stanowi ważny krok w kierunku medycyny precyzyjnej w leczeniu obturacyjnego bezdechu sennego. W przyszłości może to oznaczać lepiej dopasowaną diagnostykę i leczenie, a co za tym idzie – skuteczniejszą pomoc dla pacjentów i wyraźną poprawę jakości ich życia.
Wyniki badania ukazały się na łamach czasopisma „Annals of Medicine”.
Alicja Giedroyć-Skiba, źródło: UMW