Badanie genetycznego pokrewieństwa za pomocą oferowanych przez różne firmy usług budzi wiele kontrowersji. Autorka jednego z blogów postanowiła sprawdzić sens przeprowadzania takich analiz na własnym przykładzie.
Na blogu Molekularnie, prowadzonym przez dr n. med. Marzenę Wojtaszewską, pojawił się wpis dotyczący genealogii genetycznej. Bardzo często, szukając historii naszych przodków dochodzimy do momentu, w którym wszelkie informacje pochodzące od rodziny i archiwum się kończą. Jeśli chcemy dowiedzieć się więcej możemy skorzystać z genetycznego badania pokrewieństwa.
Procedura rozpoczyna się od pobrania wymazu od osoby zgłaszającej się do badań. Po izolacji materiału genetycznego przeprowadza się jego sekwencjonowanie. Wielkość odczytu będzie inna dla poszczególnych firm. Warianty genetyczne naszego genomu porównuje się następnie do innych zdeponowanych w systemie. Podążając za zasadami dziedziczenia, możemy oszacować „odległość genetyczną” między osobami o podobnym materiale
genetycznym i w ten sposób uzupełnić wiedzę dotyczącą naszego drzewa rodowego.
Osoby poddające się badaniu mają różne motywy. Niektórzy poszukują wśród swoich przodków osób wybitnych, znanych czy ze szlacheckim pochodzeniem. Autorka postu chciała dowiedzieć się więcej o członkach swojej rodziny z poprzednich epok, aby móc opowiedzieć o nich swoim dzieciom. Według niej test okazał się całkiem precyzyjny do 8 pokoleń wstecz. Analiza pokrewieństwa stanowi również ważne narzędzie w wyjaśnianiu przyczyn recesywnej
choroby rzadkiej w rodzinie. Wyniki jasno uświadamiają poziom ryzyka związany z wystąpieniem recesywnej choroby genetycznej, kiedy rodzice są krewnymi.
Związki pomiędzy rodziną mogą się zdarzyć nie tylko w rodzinach patologicznych. Czasami jest to kwestia zwykłego przypadku. Dwoje ludzi zakochuje się w sobie, nie wiedząc o swoim pokrewieństwie. Takie relacje mogą zdarzyć się, kiedy nie znamy dokładnie swojego drzewa genealogicznego, zwłaszcza w mniejszych miejscowościach czy innych izolowanych środowiskach. Blogerka opisuje historie migracji swoich przodków, których nie potrafiła wcześniej
osadzić w żadnym kontekście historycznym. Badanie pomogło jej odnaleźć krewną z Francji, która uzupełniła wiele informacji dotyczących szczegółów życia babci autorki. Te informacje doprowadziły ją do historii migracji przełomu XIX i XX wieku, która związana była ze wzrostem popytu na węgiel.
Zagłębie Ruhry stało się miejscem podróży wielu osób z niższych warstw społecznych całego Zaboru Pruskiego. Praca w tym miejscu wiązała się z większymi zarobkami, więc przeniosła się tam również ludność z Warmii i Mazur. W latach dwudziestych XX wieku Zagłębie Ruhry zajęli Francuzi, więc bardzo dużo pracowników z tego obszaru przeniosła się do tego kraju. Podobnie było w przypadku babci autorki tekstu, z całymi rodzinami przenosili się oni do Francji.
Wojtaszewska podzieliła się pozytywnym odbiorem swojego genealogicznego eksperymentu. Strzępy informacji, które posiadała złożyły się w klarowną historię dzięki badaniu genetycznemu, któremu się poddała. Sama również wielokrotnie zastanawiałam się nad sensem i celem wykonywania takich analiz. Jednym z argumentów przeciwko uczestnictwu w tego typu badaniach, jest bezpieczeństwo danych. Wysyłane do laboratorium wymazy są
sekwencjonowane, co oznacza, że właściciele takich firm mają dostęp do wszystkich informacji zawartych w naszym materiale genetycznym. Z jednaj strony wydaje się to nieco przerażające… Z drugiej – publicznie dostępne banki takich informacji mogłyby okazać się przydatne w kontekście szeroko zakrojonych analiz genetycznych w służbie nauki. Warto również wiedzieć, że w kontekście mieszkańców Europy czułość i wiarygodność wyników może nie być wystarczająca. Wielu ekspertów uważa, że takie badanie pomoże w znalezieniu przodków z odległych rejonów świata, ale raczej nie da się nim odróżnić gnomu blisko położonych względem siebie populacji. Na razie nie zamierzam wykonywać takiego badania na sobie, ale jestem bardzo ciekawa jak rozwój nauki wpłynie na poszerzenie możliwości zastosowania sekwencjonowania genomu w coraz szerszej formie.
Oprac. dr Paulina Mozolewska http://naukowka.pl/
O autorce:
Marzena Wojtaszewska – z wykształcenia doktora nauk medycznych specjalności biologia medyczna. Biotechnolożka i bioniformatyczka. W trakcie specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej. Z zawodu biolożka molekularna i diagnostka laboratoryjna. Z zamiłowania blogerka, przyrodniczka, terrarystka, makrofotografka.