Badania

29 Lipca

Źródło: Instytut Nenckiego

W Nenckim powstanie hub skupiający naukowców badających choroby rzadkie

Międzynarodowy hub skupiający naukowców z różnych instytucji, którzy badają zaburzenia w funkcjonowaniu komórki w chorobach rzadkich, powstanie w Instytucie Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego PAN. To efekt grantu Narodowej Agencji Wymiany Akademickiej.

Od 20 lat naukowcy z Instytutu Nenckiego zajmują się chorobami rzadkimi. Według definicji obowiązującej w Unii Europejskiej, dotykają one nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Ocenia się, że zidentyfikowano ich już ok. 6–8 tysięcy, a nowych wciąż przybywa, co stanowi nie lada wyzwanie dla zajmujących się nimi badaczy. W Nenckim bada się, jaki wpływ na funkcjonowanie komórki mają określone mutacje genetyczne.

W ramach przyznanego właśnie grantu Narodowej Agencji Wymiany Akademickiej powstanie międzynarodowy hub skupiający naukowców z różnych instytucji zajmujących się tym zagadnieniem. Dzięki temu badacze na każdym ze szczebli kariery naukowej, już od poziomu doktoranta, będą się mogli dokształcać w zakresie chorób rzadkich. W skład konsorcjum, którego Instytut Nenckiego jest liderem, wchodzą również portugalski Uniwersytet w Coimbrze oraz włoski Uniwersytet w Ferrarze. Oprócz nawiązywanie nowych kontaktów oraz wymiany wiedzy, będą też kooperować z fundacjami opiekującymi się osobami, które zmagają się z chorobami rzadkimi.

Chodzi np. o NBIA – przypadłość neurodegeneracyjną związaną z odkładaniem się żelaza w mózgu. Naukowcy z Instytutu Nenckiego testują na fibroblastach (komórkach skóry) pacjentów różnego rodzaju substancje, które we wcześniejszych analizach zostały uznane  za potencjalne spowalniacze postępu choroby.

Bardzo upraszczając, naszym celem jest sprawdzenie, która z tych substancji, podana do komórek pobranych od pacjentów spowoduje, że będą one funkcjonować tak, jak komórki zdrowych osób – tłumaczy prof. Mariusz Więckowski, kierownik Pracowni Biologii Mitochondriów i Metabolizmu w Instytucie Nenckiego, lider nowego grantu. Jego zespół cały czas zdobywa nową wiedzę na temat patomechanizmu chorób rzadkich. – W przypadku schorzenia NBIA i jego podtypu o nazwie MPAN, mamy mutację w genie kodującym białko C19orf12, którego funkcja w komórce nie jest jeszcze do końca poznana. Porównując komórki pacjentów z MPAN z komórkami zdrowych dawców, możemy wnioskować, jaka jest funkcja tego białka w komórce – dodaje.

Podobnie jest z ultra-rzadką chorobą PACS2. W tym przypadku naukowcy prowadzą badania z wykorzystaniem fibroblastów pochodzących od pacjentów i mysiego modelu syndromu PACS2.

Wierzymy, że tu także uda się scharakteryzować zaburzenia procesów komórkowych, których przywrócenie do normy poprawi funkcjonowanie komórki, zmniejszy stres oksydacyjny, ale być może także spowolni rozwój choroby. Analizujemy, które procesy komórkowe lub poszczególne białka mogą być potencjalnie brane pod uwagę jako cel ewentualnej interwencji farmakologicznej w chorobie PACS2 – objaśnia prof. Więckowski.

Dotychczasowe badania wskazują, że wiele chorób neurodegeneracyjnych mających różne podłoże genetyczne jest do siebie podobnych pod względem profilu zaburzeń obserwowanych w komórce. Może się więc okazać, że działanie łagodzące (np. w formie leku), które znajdziemy dla jednej, da się zastosować też w innych chorobach.

Tę właśnie wiedzę naukowcy z polsko-portugalsko-włoskiego konsorcjum chcą przekazywać innym jednostkom naukowym na świecie. Działania te mają potencjalnie ogromne znaczenie dla przyszłych badań klinicznych mających na celu poszukiwanie biomarkerów i  cząsteczek, które mogłyby znaleźć zastosowanie w leczeniu tych schorzeń. Dodatkowo mają również wielkie znaczenie społeczne, zwłaszcza dla pacjentów oraz ich rodzin, gdyż choroby rzadkie są często uważane za mało znaczące. Stąd uważa się, że ich leczenie jest nieopłacalne ze względu na wysokie koszty oraz ograniczoną liczbę pacjentów.

MK, źródło: Nencki