Pierwszą kompleksową analizę mutacji somatycznych w genach białek zaangażowanych w powstawanie oraz funkcje miRNA stworzyli naukowcy z Zakładu Genetyki Molekularnej w Instytucie Chemii Bioorganicznej PAN.
Publikacja „A pan-cancer atlas of somatic mutations in miRNA biogenesis genes” ukazała się w piśmie „Nucleic Acids Research”. Wyróżniono ją tytułem „Breakthrough Articles represent the top of NAR papers in terms of originality, significance and scientific excellence” przyznawanym badaniom o przełomowym charakterze. Praca przedstawia pierwszą kompleksową analizę (atlas) mutacji somatycznych w genach białek zaangażowanych w powstawanie oraz funkcje miRNA. Jej autorami są: dr Paulina Gałka-Marciniak, dr Martyna Urbanek-Trzeciak, mgr Paulina Nawrocka i prof. Piotr Kozłowski.
Z wykorzystaniem danych z ponad 10 tys. eksomów różnych typów nowotworów zdeponowanych w repozytorium The Cancer Genome Atlas, poznańscy badacze przeprowadzili analizę występowania mutacji somatycznych w panelu 29 genów zaangażowanych w biogenezę i funkcję miRNA. Autorzy zidentyfikowali ponad 3600 mutacji somatycznych oraz wykryli geny wzbogacone w mutacje w specyficznych typach nowotworów. W wyniku przeprowadzonych analiz zidentyfikowali również szereg nawracających mutacji typu „hotspot” i wykazali że występowanie mutacji hotspot w genach takich jak SMAD4, SMAD2 czy DICER1 wpływa na biogenezę miRNA oraz koreluje ze zmianą poziomu ekspresji miRNA, a także z obniżonym przeżyciem pacjentów.
Jak podkreślają naukowcy, informacje z atlasu zmian biogenezy miRNA będą mogły być wykorzystane w badaniach biomedycznych.
źródło: IChB PAN