Analizą długoterminowego wpływu rzadkiego schorzenia – autoimmunologicznego zapalenia mózgu z przeciwciałami anty-NMDAR – na funkcjonowanie psychiczne i społeczne pacjentów zajmuje się międzynarodowe konsorcjum z udziałem badaczek Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu.
Zapalenie mózgu związane z przeciwciałami przeciwko receptorowi N-metylo-D-asparaginianowemu (NMDAR) to rzadkie schorzenie autoimmunologiczne układu nerwowego. Szacuje się, że co roku występuje u około 1,5 osoby na milion. Podczas ostrej postaci choroby pacjenci mogą doświadczać psychozy, utraty pamięci, napadów padaczkowych, zaburzeń autonomicznych, a nawet śpiączki. Choroba najczęściej dotyka młode kobiety w wieku 20–30 lat i bywa związana z nowotworem jajnika (tzw. potworniakiem). Leczenie trwa wiele miesięcy, a kluczowe znaczenie mają szybka diagnoza i natychmiastowe wdrożenie terapii.
Po raz pierwszy schorzenie zostało opisane 14 lat temu przez Josepa Dalmau. Jest on również członkiem międzynarodowego zespołu badawczego SAPIENCE, który ma na celu zrozumienie długoterminowego wpływu autoimmunologicznego zapalenia mózgu wywołanego przeciwciałami przeciw receptorom NMDA na pacjentów i ich opiekunów. W gronie naukowców z ponad 130 instytucji z 35 krajów są również dwie badaczki z Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu.
To choroba ultrarzadka, ale może dotknąć każdego z nas. Mimo że jej mechanizm fizjologiczny został szczegółowo opisany, nadal brakuje wiedzy na temat psychologicznych i społecznych konsekwencji w kolejnych latach po ostrej fazie – zauważa prof. Donata Kurpas.
Badania koncentrują się na analizie, w jaki sposób hospitalizacja, wykluczenie społeczne, problemy poznawcze i emocjonalne oraz dostęp do wsparcia wpływają na jakość życia chorych. Pomoże to w opracowaniu rekomendacji dotyczących opieki nad pacjentami, z uwzględnieniem takich czynników, jak różnice w systemach opieki zdrowotnej czy czas dotarcia do właściwego leczenia.
Choruje nie tylko pacjent
Projekt SAPIENCE wyróżnia się na tle dotychczasowych badań tym, że jako pierwszy łączy ogólne metody oceny stanu zdrowia z analizą indywidualnych doświadczeń pacjentów cierpiących na autoimmunologiczne zapalenie mózgu. Takie podejście umożliwia opracowanie praktycznych zaleceń nie tylko dla samych chorych, ale również dla ich najbliższego otoczenia. Badania prowadzone są w diadach, czyli w parach: pacjent i jego opiekun, co pozwala uchwycić wzajemne zależności i wpływ choroby na relacje oraz codzienne funkcjonowanie.
Choruje nie tylko pacjent, choruje całe jego otoczenie. Dlatego w naszym projekcie badamy relację pacjent–opiekun, by zrozumieć rzeczywisty wpływ choroby na życie – podkreśla dr Marta Duda-Sikuła.
I dodaje, że bliscy osób dotkniętych NMDAR, którzy dotychczas prowadzili normalne życie, często muszą całkowicie poświęcić się opiece. Choć hospitalizacja trwa stosunkowo krótko, proces zdrowienia może zajmować rok lub dłużej, co czyni ten etap równie wymagającym jak sama diagnoza i leczenie.
Metodologia projektu SAPIENCE opiera się na badaniach jakościowych, które łączą zastosowanie narzędzi PROMS (Patient-Reported Outcomes Measures) oraz PREMS (Patient-Reported Experience Measures). PROMS umożliwiają ocenę długoterminowych skutków zdrowotnych zgłaszanych przez pacjentów po przebytym autoimmunologicznym zapaleniu mózgu NMDAR – takich jak zaburzenia poznawcze, chroniczne zmęczenie czy jakość życia po zakończeniu leczenia. Z kolei PREMS koncentrują się na doświadczeniach pacjentów w kontakcie z systemem ochrony zdrowia, wskazując obszary wymagające usprawnień, m.in. komunikację z personelem medycznym czy dostępność wsparcia po wypisie ze szpitala. Połączenie tych dwóch perspektyw pozwala uzyskać pełniejszy obraz wpływu choroby i procesu leczenia na życie pacjentów oraz ich bliskich.
Korzyści dla społeczeństwa
Badania nad chorobami rzadkimi, takimi jak autoimmunologiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami anty-NMDAR, mają ogromne znaczenie, mimo że dotyczą stosunkowo niewielkiej liczby osób – w tym przypadku średnio jednej do dwóch na milion rocznie. Choć schorzenie to jest ultrarzadkie i mało znane, jego konsekwencje są niezwykle poważne. W ostrej fazie choroby dochodzi do nagłego przerwania życia zawodowego, osobistego i społecznego pacjentów, a ich codzienne funkcjonowanie staje się znacząco utrudnione. Choroba prowadzi do głębokiej dezintegracji procesów poznawczych oraz zaburzenia integralności funkcji psychicznych, skutkujących utratą zdolności logicznego myślenia i spójnej percepcji rzeczywistości.
Początkowe objawy, takie jak utrata pamięci czy problemy z koncentracją, bywają mylnie przypisywane stresowi, co opóźnia prawidłową diagnozę. Z czasem pojawiają się poważniejsze symptomy – padaczka, amnezja czy objawy psychotyczne – które często skutkują skierowaniem pacjentów na oddziały psychiatryczne, co tylko pogłębia ich trudną sytuację.
Zainteresowanie tym tematem wynika z głębokiego poczucia społecznej odpowiedzialności za osoby cierpiące na choroby rzadkie, które – w przeciwieństwie do chorób cywilizacyjnych – są słabiej rozpoznawalne, rzadziej badane i gorzej finansowane. Właśnie dlatego powstało międzynarodowe partnerstwo poświęcone wyłącznie chorobom rzadkim, którego celem jest poprawa sytuacji chorych poprzez rozwój badań, lepszą diagnostykę i wsparcie systemowe – tłumaczy prof. Kurpas.
Projekt SAPIENCE niesie istotne korzyści zarówno dla pacjentów, jak i dla całego społeczeństwa. Autoimmunologiczne zapalenie mózgu NMDAR, mimo swojej ciężkości, jest chorobą w dużej mierze odwracalną – przy odpowiedniej diagnozie i leczeniu aż 90–95 proc. pacjentów ma szansę na pełny powrót do zdrowia. Kluczowe znaczenie ma więc wczesne rozpoznanie schorzenia i szybkie wdrożenie terapii.
Dzięki badaniom realizowanym w ramach projektu możliwe będzie zwiększenie świadomości na temat tej rzadkiej choroby wśród personelu medycznego i społeczeństwa, poprawa diagnostyki oraz opracowanie skuteczniejszych ścieżek opieki nad pacjentami. W rezultacie więcej osób dotkniętych NMDAR będzie miało szansę na szybszy powrót do zdrowia, a ich bliscy otrzymają lepsze wsparcie w procesie opieki. To realny krok w stronę bardziej empatycznego, sprawiedliwego i skutecznego systemu opieki zdrowotnej.
Celem zmiany w systemach opieki zdrowotnej
Jeśli projekt spotka się z pozytywnym odbiorem ze strony pacjentów, a uzyskany feedback wykaże, że realnie wpłynął na poprawę jakości ich życia, planowane jest jego rozszerzenie na inne kraje. Umożliwi to zbadanie wpływu czynników kulturowych na doświadczenie choroby oraz porównanie systemów opieki zdrowotnej w różnych częściach świata. Celem długofalowym jest stworzenie międzynarodowego standardu opieki nad pacjentami z NMDAR, który będzie oparty nie tylko na wiedzy medycznej, ale także na realnych potrzebach osób dotkniętych tą rzadką chorobą.
Projekt SAPIENCE to nie tylko badania, to międzynarodowa współpraca, która może przełożyć się na konkretne zmiany w systemach opieki zdrowotnej wielu krajów – wskazują badaczki z UMW.
Liderem przedsięwzięcia jest prof. Carsten Finke z Charité – Universitätsmedizin Berlin, Humboldt-University Berlin – ekspert w dziedzinie neuroimmunologii i zaburzeń poznawczych. Budżet projektu, finansowanego przez European Joint Programme on Rare Diseases (w Polsce instytucją pośredniczącą jest Narodowe Centrum Badań i Rozwoju), wynosi przeszło 926 mln euro, z czego Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu otrzymał 194,7 tys. euro. Zakończenie zaplanowano na przyszły rok.
Anna Szejda, źródło: UMW